• Este avance científico abre las puertas a un tratamiento que logre la mejora en la calidad de vida de los pacientes con la afección

Un equipo de científicos del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati, en Estados Unidos, descubrió un nuevo enfoque para prevenir los síntomas de desgaste de la distrofia muscular (DM). 

El estudio, dirigido por el doctor Kenneth Molkentin, se centró en la proteína distrofina, que es esencial para la salud y el funcionamiento de los músculos. Las personas con distrofia muscular tienen una mutación en el gen que codifica la distrofina, lo que provoca una pérdida progresiva de la función muscular.

Los investigadores descubrieron que la titina, que es otra proteína importante para los músculos, puede compensar la falta de distrofina, de acuerdo con lo publicado en la revista Science Advances el 25 de agosto.

En experimentos con ratones con distrofia muscular, los científicos encontraron que los roedores que recibieron un tratamiento que aumentaba los niveles de titina en los músculos tenían una mejor función muscular y una vida útil más prolongada.

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“Este descubrimiento es un avance importante en el tratamiento de la distrofia muscular. Ofrece una nueva esperanza para los pacientes con esta enfermedad devastadora”, señaló en el estudio el doctor Molkentin.

Los investigadores aún están trabajando para desarrollar un tratamiento que pueda aumentar los niveles de titina en los músculos humanos. Sin embargo, creen que este descubrimiento podría conducir a nuevos procedimientos que podrían ayudar a las personas con distrofia muscular a vivir vidas más largas y saludables.

¿Qué es la distrofia muscular?

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a los músculos, presentando debilidad muscular, fatiga, pérdida de movilidad y dificultad para respirar. No existe cura para la distrofia muscular, pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas.

¿Cómo fue el estudio?

La investigación se centró en el papel que desempeñan las mitocondrias, los organismos celulares encargados de transformar los nutrientes en la energía que las células necesitan para sobrevivir. Comprobaron, en los ratones editados genéticamente, que el cierre de un poro en la membrana mitocondrial detiene la progresión de la enfermedad.

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De acuerdo con el estudio, existen más de 30 trastornos que pueden producir la degeneración muscular gradual y que roba a una persona la capacidad de caminar. Además altera las funciones de otros órganos y, aunque la mejora de los tratamientos prolonga la vida, aún no se encuentra una cura.

“Hemos aislado el principal componente causante de la distrofia muscular en el poro de permeabilidad mitocondrial. Si impedimos que este poro funcione, la enfermedad distrófica en los modelos de ratón que estudiamos desaparece casi por completo. Vemos que la protección dura más allá del año de vida en el ratón, lo que se traduce en unos 40 años de vida para un humano”, detalló Moikentin.

Las mitocondrias están rodeadas por su propia membrana. Sin embargo, cuando se exponen a estrés oxidativo abren un poro que provoca un estallido celular, lo que causa la muerte de las fibras musculares, provocando finalmente el desgaste de grupos musculares enteros.

Este proceso de muerte celular regulada por el poro mitocondrial se ha observado en otras afecciones, como el daño del músculo cardiaco tras infartos y enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El equipo científico determinó que dos genes en ratones -Slc25a4 y Ppif- trabajan juntos en la formación de poros no deseados. El control de ambos detiene la afección muscular.

“Si se puede identificar un inhibidor genético no tóxico, que también pueda dirigirse al poro mitocondrial, nuestros resultados sugieren que el tratamiento combinado con dosis bajas de ese tratamiento podría ser una estrategia terapéutica para controlar la distrofia muscular”, explicó el doctor en la investigación.